Gendiagnostik

Steno Diabetes Center Copenhagen tilbyder molekylær diagnostik af de hyppigste forekommende MODY gener.

MODY (Maturity-onset diabetes of the young) er en klinisk og genetisk heterogen undergruppe af ikke-autoimmun diabetes. Hos 1-2 % af alle med diabetes findes MODY.


Karakteristika for MODY 

  • Tidlig sygdomsdebut (ofte før 25 års alderen)
  • Et nedarvningsmønster med diabetes i 2-3 eller flere konsekutive generationer
  • En fænotype, der mere ligner type 2 diabetes end type 1. Ofte kan diabetes behandles med diæt eller tabletter

Hvorfor diagnosticere?
Når den specifikke undertype af MODY er diagnosticeret kan

  • Patienten få tilbudt den mest effektive behandling med færrest uønskede bivirkninger
  • Patienten få rådgivning om, hvordan diabetessygdommen vil forløbe, især risikoen for komplikationer
  • Familiemedlemmer til patienten få rådgivning om risikoen for at arve sygdommen efter forudgående undersøgelse

Hvad kan Steno tilbyde?
Som led i forskning til arvelige årsager til diabetes har vi på Steno Diabetes Center Copenhagen en specialist viden inden for molekylær diagnostik og kan derfor tilbyde undersøgelse og rådgivning inden for de tre hyppigst forekommende MODY gener:

  • HNF4A (MODY1)
  • GCK (MODY2)
  • TCF1 (MODY3)
  • TCF2, KCNJ11 og MC4R


Læs mere om i materialet  

Analyser og priser

Rekvisition 

Sidst opdateret 03-01-2017

Kontakt

Torben Hansen
Konsulent,Professor

E-mail: 
torben.hansen.03@regionh.dk